TALLER AEGH – NUEVAS TECNOLOGÍAS APLICADAS AL DIAGNÓSTICO: LONG-READS SEQ, OPTICAL MAPPING, PRESENTACIÓN DE CASOS.

Estrategias de secuenciación de lecturas largas para mejorar la caracterización genética de enfermedades raras oculares.
Marta Corton. Genetics of Eye Developmental Disorders. Genetics & Genomics Dept. IIS – Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Madrid
El mapeo óptico del genoma en el diagnóstico genético – ventajas y limitaciones
Sara Álvarez. Departamento Médico. NIMGenetics
Secuenciación por nanoporos: avances y aplicaciones para el diagnóstico genético
Belén de la Morena. Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER, Murcia

TALLER AEDP – MANEJO PLURIDISCIPLINAR DE LA MUERTE ANTEPARTO. EL ANTES, EL DURANTE Y EL DESPUÉS.
Moderadora: Carlota Rodó. Unidad de Medicina Maternofetal. Servicio de Obstetricia. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

“El antes”: protocolo de manejo del óbito intraútero.
Elena Martin. Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid
“El durante”: manejo de la muerte fetal intraparto
Vanesa Bueno. Matrona. Hospital Universitario Vall d›Hebron. Barcelona
“El después”: asesoramiento post-óbito fetal
Alfons Nadal. Anatomía Patológica. Hospital Clínic. Barcelona
M. José Trujillo. Genética. Fundación Jiménez Díaz. Madrid

MESA REDONDA – RETOS ÉTICO-LEGALES EN LA ERA GENÓMICA.
Moderadora: Pilar Nicolás (Profesora del Departamento de Derecho Público, Facultad de Derecho. Universidad del País Vasco, Vizcaya)

Carmen Ayuso. Jefe de Departamento de Genética. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD,UAM). Madrid
Joan Brunet. Director Clínico, Programa de Cáncer Hereditario, Institut Català d’Oncologia, Barcelona-Girona
Silvia Mateos

COMUNICACIONES ORALES

SESIÓN PLENARIA – DIAGNÓSTICO GENÓMICO NEONATAL RÁPIDO
Moderadoras: Vanessa López. Sección de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia y Cristina Rodríguez-Antona. Investigadora, Programa de Genética del Cáncer Humano, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid.

La experiencia del genetista clínico con la secuenciación de genoma completo en cuidados críticos pediátricos y neonatales. Cómo medir la utilidad clínica (A clinical geneticist’s experience with whole genome sequencing in critical care. Clinical utility revisited).
Miguel del Campo. Profesor de Pediatría. Director del programa de residencia de Genética, Jefe de sección de Genética Clínica, Universidad de California San Diego. USA
El Proyecto Nacional Israelí Bebé Bambi (The National Israeli Baby Bambi Project).
Hagit Baris Feldman. Director of the Genetics Institute and the Genomic Center at Tel Aviv Sourasky Medical Center. Israel
Genotipado rápido en el punto de atención para evitar la ototoxicidad inducida por aminoglucósidos en cuidados intensivos neonatales (Rapid Point-of-Care Genotyping to Avoid Aminoglycoside-Induced Ototoxicity in Neonatal Intensive Care).
William Newman. Professor of Translational Genomic Medicine, Manchester Centre for Genomic Medicine, University of Manchester, UK

TALLER SEFF – ESTADO ACTUAL DE LA MEDICINA DE PRECISIÓN EN RELACIÓN A LA FARMACOGENÉTICA EN ESPAÑA.

TALLER SEAGEN – ASESORAMIENTO GENÉTICO REPRODUCTIVO: TOMA DE DECISIONES E IMPACTO PSICOLÓGICO.
Josep Pla Victori. Asesor genético, Coordinador de la Unidad de Genética Reproductiva de las clínicas IVI.
Mª Soledad Chamorro. Psicóloga Clínica, Responsable del Departamento de Psicología de IVI Madrid.

TALLER ASD – CÓMO GESTIONAR UNA TELECONSULTA.

TALLER SEBiBC – MÁS ALLÁ DEL EXOMA: RETOS Y OPORTUNIDADES DEL GENOMA
Jorge Amigo. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de Compostela
Sergi Beltran. Bioinformatics Analysis Group Leader. Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG). Barcelona

TALLER SEGCD – TALLER DE DISMORFOLOGÍA
Dra. Anna María Cueto. Área de Genética Clínica y Molecular. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona
Dra. Vanesa López. Sección de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia

SESIÓN PLENARIA – MEDICINA DE PRECISIÓN
Moderadoras: Raluca Oancea. Unidad de Genética Clínica, S. Análisis Clínicos, IML, Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Sheila Zuñiga. Unidad de Bioinformática. Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA. Valencia

La Biomedicina del futuro: ¿Supercomputación e Inteligencia Artificial?
Victor Guallar. Professor ICREA, Barcelona Supercomputing Center, Barcelona
Terapias prenatales en enfermedades genéticas. Ensayo Clínico EDELIFE
Encarna Guillen. Jefa de Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca. CIBERER-ISCIII
Terapias avanzadas basadas en RNA y proteínas recombinantes para enfermedades metabólicas hepáticas
Antonio Fontanellas. Investigador principal del Laboratorio de Hepatología: porfiria y carcinogénesis. CIMA Universidad de Navarra. Pamplona, Navarra

CONFERENCIA DE CLAUSURA – PAPEL DE LOS TÉLOMEROS EN CÁNCER Y ENVEJECIMIENTO (ROLE OF TELOMERES IN CANCER AND AGEING).
Maria Blasco. Directora Científica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Madrid